Тишина која се чује

РОДИЛА сам ћерку после сасвим нормалног тока трудноће и дали смо јој име Хилари. Чинило се да је потпуно здрава али је доктор открио да има расцеп непца. Рекао је да се такав расцеп меког непца обично лако коригује хируршком интервенцијом кад дете има око две године. Једини тадашњи проблем био је у томе што није могла да сиса. Пошто није имала део непца, није могла да створи вакуум неопходан за сисање.

Прва три месеца морали смо да хранимо Хилари помоћу специјалне флашице. Затим је у четвртом месецу некако научила да увуче ноздрве и створи вакуум. Тако је могла да сиса. Какво олакшање! Убрзо је почела да добија на тежини и чинило се да све иде нормалним током. Ручицама је држала ствари. Почела је да гуче и научила да усправно седи.

Појављују се мистериозни симптоми

Када је дошло време да Хилари почне да пузи, чинило се као да је то уопште не занима. На пример, уместо да се ослони на ручице и колена, она би се седећи вукла по поду. То ми је било чудно зато што се моја старија ћерка Лори није тако понашала када је била у том узрасту. Разговарала сам с другим мајкама и сазнала да нека потпуно здрава деца никада нису пузала. После тога се нисам много бринула што се Хилари тако понашала.

Када је имала скоро годину дана, Хилари је знала само неколико речи. То је било мало чудно, али нису сва деца иста и некој треба више времена да почну да причају. Хилари се такође није трудила да хода нити да устане. Одвела сам је код педијатра који је рекао да има равна стопала. Током наредних неколико месеци и даље није покушавала да устане.

Поново смо отишли код лекара који је овог пута рекао да је Хилари лења. Када је имала 18 месеци, још увек није проходала и више није користила ни оних неколико речи које је знала. Обратила сам се педијатру и рекла му да с мојом  ћерком нешто сигурно није у реду. Заказали смо преглед код неуролога. Рекао је да треба да урадимо неке анализе, укључујући и електроенцефалограм (EEG) помоћу кога доктори анализирају електричну активност мозга. EEG је показао да Хилари има епилептичне нападе. Неуролог је рекао да код ње има и неких промена на телу, јер је имала флеке боје беле кафе и извесне проблеме са очима који су последица неуролошких поремећаја. Хилари је очигледно била болесна, али неуролог није знао да објасни шта је у питању.

Премда су анализе показале да Хилари има епилептичне нападе, никада нисмо приметили нешто налик томе. Међутим, било је других проблема који су били очигледни. Скоро сваког дана је било периода када је веома дуго плакала. Изгледа да је једино помагало кад смо је около возили у колима и певали јој. Толико смо је возили да су нас неке комшије питале зашто стално кружимо око њихове куће!

Хилари је у својој другој години почела да развија необичне покрете руку — константан ритмички покрет руку према устима. На крају је то радила скоро све време док је била будна. Такође је прошла кроз један период у ком је веома мало спавала. Понекад би поподне мало одспавала, а затим остала будна целу ноћ.

Хилари је волела музику. Могла је сатима гледати дечје музичке емисије на ТВ-у. Али чинило се да се њени неуролошки проблеми погоршавају. Почеле су да се јављају неке неправилности у дисању, као што је хипервентилација и задржавање даха. Понекад би задржавала дах све док јој усне не би помодреле. То нас је заиста плашило.

Добијала је неке лекове против епилептичних напада, али изгледа да су они створили друге проблеме. Покушали смо с разним облицима лечења — консултовали смо се с више лекара, урадили више анализа, пробали конвенционалне и алтернативне методе лечења и обраћали се посебно обученим терапеутима. Ништа од тога нам није помогло да дођемо до тачне дијагнозе, а камоли до излечења.

Напокон решена мистерија

Када је Хилари имала отприлике пет година, једна моја блиска пријатељица је у новинама прочитала чланак о девојчици која је имала мало познат генетски поремећај назван Ретов синдром (RS). Знала је да Хилари има сличне симптоме па ми је послала тај чланак.

Пошто смо имали те нове информације, заказали смо преглед код другог неуролога који је имао искуства на том пољу. Почетком 1990-их научници су били прилично сигурни да је RS генетски поремећај зато што се појављивао углавном код девојчица. Али још увек нису знали који је ген одговоран за RS јер су многи његови симптоми слични симптомима код аутизма или церебралне парализе. Зато се RS дијагностикује на основу симптома. Хилари је имала скоро све симптоме. Неуролог је дијагностиковао RS.

Почела сам да читам све што сам могла да нађем о тој болести, премда у то време није било много информација о томе. Сазнала сам да се RS појављује код једне од сваких 10 000 до 15 000 девојчица и да не постоји лек нити неко специфично лечење те болести. Сазнала сам и нешто што  не бих волела да знам, а то је да један мали проценат девојчица које имају RS умре из необјашњивих разлога. Међутим, сазнала сам нешто што је на неки начин било утешно. Ево о чему се ради. Главни хендикеп код особа које имају RS зове се апраксија. The Rett Syndrome Handbook дефинише тај проблем на следећи начин: „Апраксија је немогућност координације мисли и покрета. То је највећи хендикеп код особа које имају RS и обухвата све покрете тела, укључујући говор и покрете очију. Премда девојчица која има RS не губи способност да покреће тело, она губи способност да каже телу како и када да се покрене. Можда има жељу и вољу да се покрене али то не може да спроведе у дело.“

Зашто је то сазнање за мене било утешно? Зато што апраксија не утиче на интелигенцију. У ствари, она скрива интелигенцију зато што онемогућује сваку врсту комуникације. Одувек сам имала осећај да Хилари разуме све што се око ње догађа, али без комуникације никада нисам могла да будем потпуно сигурна у то.

Пошто апраксија утиче на покрете и говор, Хилари је изгубила способност да хода и да говори. Многе девојчице које имају RS имају проблеме и са изненадним епилептичним нападима, сколиозом, шкргутањем зубима и другим физичким проблемима. Хилари није изузетак.

Сигурна нада

Недавно је откривен ген који узрокује RS. То је у ствари веома компликован ген који контролише друге гене и искључује их када више нису потребни. Тренутно су у току опсежна истраживања с циљем да се пронађе ефикасна терапија и на крају лек.

Хилари сада има 20 година и потпуно зависи од других који је хране, облаче, купају и мењају пелене. Премда има само око 45 килограма, није лако подићи је. Зато Лори и ја користимо електричну дизалицу како бисмо је подизали и спуштали у кревет и у каду за купање. Један наш добар пријатељ је наместио точкиће на њену фотељу с покретним наслоном тако да фотељу можемо догурати испод дизалице и спустити Хилари у њу.

Пошто је у таквом стању, Лори и ја је не можемо често водити у Дворану Краљевства Јеховиних сведока на наше састанке. Међутим, то не значи да нам у духовном смислу нешто недостаје. Састанке  можемо слушати преко телефона. Тако Лори и ја можемо на смену да будемо с Хилари. Једна од нас остане кући док је друга на састанку у Дворани Краљевства.

Хилари је слатка и срећна онолико колико може бити под таквим околностима. Читамо јој из Моје књиге библијских прича и из књиге Учи од Великог Учитеља. * Често јој говорим колико је Јехова Бог воли. Подсећам је да ће је Јехова једног дана, и то ускоро, излечити и да ће тада моћи да каже све оно што знам да би желела да каже али сада не може.

Тешко је проценити колико тога Хилари може да разуме јер је њена способност комуницирања веома ограничена. Међутим, много тога може да каже само једним погледом или трептајем ока и једноставним звуцима. Кажем јој да иако не могу чути шта она говори, Јехова то може (1. Самуилова 1:12-20). И у веома ограниченој комуникацији коју смо током година развиле, на неки начин ми је показала да разговара с Јеховом. Жељно очекујем време када ће у Божјем Краљевству ’језик немога радосно клицати‘ (Исаија 35:6). Тада ћу и ја чути глас своје ћерке (Приложено).

[Фуснота]

[Истакнути текст на 19. страни]

Хилари је почела да развија необичне покрете руку — константан ритмички покрет руку према устима

[Истакнути текст на 19. страни]

Почеле су да се јављају неке неправилности у дисању као што је хипервентилација и задржавање даха

[Истакнути текст на 20. страни]

„[Особа која има RS] можда има жељу и вољу да се покрене али то не може да спроведе у дело“ (The Rett Syndrome Handbook)

[Истакнути текст на 21. страни]

Кажем јој да иако не могу чути шта она говори, Јехова то може

[Оквир на 21. страни]

СИМПТОМИ РЕТОВОГ СИНДРОМА

У узрасту од 6 до 18 месеци живота дете с Ретовим синдромом доживљава свеобухватну регресију, то јест назадовање у развоју. Симптоми су следећи:

□ Успорен раст главе од четвртог месеца до четврте године живота.

□ Губитак способности сврсисходног коришћења руку.

□ Губитак способности говора.

□ Учестали покрети рукама налик на пљескање, тапкање или стискање. Нека деца с Ретовим синдромом често рукама праве покрет налик „цеђењу“ и/или стално стављају руке у уста.

□ Ако дете може да хода, покрети су крути а ноге раширене. Како дете расте може му бити све теже да се покреће и да хода.

□ Неправилно дисање: или задржавање даха (апнеа) или претерано избацивање ваздуха (хипервентилација).

□ Напади, који се дешавају када мозак неочекивано ствара изузетно јаке електричне сигнале, утичу на понашање и покрете. Такви напади обично нису опасни.

□ Сколиоза, закривљеност кичме, може довести до тога да је дете нагнуто на једну страну.

□ Неке девојчице често шкргућу зубима.

□ Стопала су мала и због лоше циркулације веома хладна и/или отечена.

□ Девојчице су обично мале за своје године и што се тиче висине и што се тиче тежине. Такође могу бити раздражљиве и имати проблема са спавањем, жвакањем и гутањем и/или дрхтати и трести се кад су узнемирене или уплашене.

[Извор]

Извор: International Rett Syndrome Association