Het hoofd bieden aan het syndroom van Marfan — Wanneer gewrichten ontwricht raken

DOOR EEN ONTWAAKT!-MEDEWERKER IN GROOT-BRITTANNIË

„Ik neem twee keer per dag morfine met een gereguleerde afgifte. Dat houdt me op de been, maar als de pijn te hevig wordt, neem ik mijn toevlucht tot vloeibare morfine.” Michelle, een blonde vrouw van middelbare leeftijd, glimlachte terwijl ze sprak. Haar man, Philip, zat ernaast en knikte geruststellend.

„ALS het slecht gaat,” vervolgde Michelle, „doet elke beweging zeer omdat mijn gewrichten niet op hun plaats worden gehouden. Wanneer als gevolg daarvan de zenuwen uitrekken, kan de pijn ondraaglijk zijn.” Michelle kampt al tientallen jaren moedig met gezondheidsproblemen. Ze lijdt aan het syndroom van Marfan.

Wat is dat voor ziekte? Is genezing mogelijk? Ik besloot dat eens uit te zoeken.

Een sinister syndroom

Ik kwam erachter dat het syndroom genoemd is naar Antonin Marfan, een Franse kinderarts. In 1896 beschreef hij de aandoening die later naar hem zou worden vernoemd. Hoewel het syndroom zelden voorkomt — naar schatting lijdt 1 op de 10.000 mensen eraan — treft het mensen van alle maatschappelijke en etnische achtergronden.

Men heeft vastgesteld dat het syndroom een erfelijke aandoening is. Omdat het gen dat ervoor verantwoordelijk is, dominant is, kan het zelfs als slechts één ouder aan het syndroom lijdt, op kinderen worden overgedragen. Om die reden wordt de afwijking in families vaak generatie na generatie waargenomen. Op dit moment is er geen genezing mogelijk, zelfs niet als de aandoening op jonge leeftijd wordt vastgesteld.

Michelle is lang en mager, met lange armen, smalle handen en voeten en lange vingers en tenen. Dat kan een indicatie zijn van het syndroom van Marfan. De meeste mensen die eraan lijden, zullen niet alle kenmerken en complicaties hebben die met het syndroom in verband worden gebracht, maar als eenmaal één kenmerk is herkend, doen artsen er verstandig aan naar andere kenmerken te zoeken. Wat zijn enkele andere kenmerken?

Lichamelijke kenmerken om op te letten

Een algemeen voorkomend effect van het syndroom van Marfan is myopie — bijziendheid. Ongeveer vijftig procent van de patiënten ondervindt ook dat hun ooglenzen van hun plaats raken. Bovendien kan de aortaklep zijn aangetast. Die klep zorgt ervoor dat het bloed in de aorta — de grootste slagader van het lichaam — niet teruglekt in het hart.

Artsen benadrukken gewoonlijk dat personen die aan het syndroom van Marfan lijden, niet moeten meedoen aan activiteiten waarvoor krachtige inspanning wordt vereist. Hoewel slechts 1 op de 10 personen die aan het  syndroom lijden, een ernstige hartkwaal zullen krijgen, is de zwakke plek aangeboren en is voorzichtigheid het advies. Als de aorta scheurt, is een dodelijke afloop meestal onontkoombaar. Flo Hyman, een volleybalspeelster van het Amerikaanse Olympische team met een lengte van 1,95 meter, stierf in 1986 tijdens een wedstrijd in Japan op 31-jarige leeftijd aan complicaties van het syndroom van Marfan.

Mensen met het syndroom van Marfan kunnen ook een borstkasafwijking en een ruggengraatsverkromming hebben. In ernstige gevallen zijn bovenkaak- en gehemelteproblemen zichtbaar. Wanneer het syndroom op jonge leeftijd wordt geconstateerd, zijn zorgvuldige, regelmatige controles noodzakelijk, waarbij fysiotherapie en eventueel operaties een rol spelen. Sommige patiënten hebben, net als Michelle, problemen met gewrichten die ontwricht raken. Waardoor wordt dat veroorzaakt?

De rol van fibrilline

In 1986 hebben wetenschappers een eiwit genaamd fibrilline geïsoleerd. Dit eiwit is een essentieel bestanddeel van bindweefsel en blijkt bij te dragen aan de stevigheid en elasticiteit ervan. In 1991 werd een defect gen, gelokaliseerd op het menselijk chromosoom 15, geïdentificeerd als de oorzaak van het syndroom van Marfan. Normaal gesproken geeft dit gen het lichaam een signaal om fibrilline aan te maken. Omdat het gen defect is, produceert het lichaam blijkbaar weinig fibrilline of fibrilline dat gebreken vertoont, waardoor weefsels abnormaal uitgerekt worden omdat ze niet bestand zijn tegen normale spanning. Dat verklaart misschien enkele van de longproblemen die Marfan-patiënten hebben. Sterk bindweefsel is essentieel voor de stevigheid en elasticiteit van de kleine longblaasjes.

Dat betekent echter niet dat mensen met het Marfan-syndroom automatisch vatbaarder zijn voor astma, bronchitis of zelfs emfyseem. Toch komt het soms voor dat een long spontaan inklapt en als dat het geval is, is snelle medische hulp belangrijk. Michelle vertelde me dat ze alert moet zijn op zo’n noodsituatie met haar longen omdat die vrij ernstig zijn aangetast.

Inmiddels was ik benieuwd om te horen hoe Michelle met de druk van alledag omgaat.

 Ze heeft geleerd ermee om te gaan

„Toen ik vijftien was, had ik pijn over mijn hele lichaam als gevolg van wat later het syndroom van Marfan bleek te zijn”, legde Michelle uit. „Onze familie vraagt zich nu af of mijn vader deze aandoening ook had. Jarenlang leed hij aan artritis en dat wil nog wel eens de symptomen van het syndroom van Marfan verhullen. Het is zeker dat Javan, onze zoon van 24, het syndroom heeft, maar hoe het zich bij hem zal ontwikkelen, zal de tijd leren.

De afgelopen jaren heb ik steroïden gebruikt, die behoorlijk goed hielpen, maar toen ik die behandeling moest staken, werd de pijn erger. * Mijn schouders en ook mijn handen, knieën, polsen en enkels kunnen gedeeltelijk ontwricht raken. Als dit ’s nachts gebeurt wanneer ik me omdraai in bed, word ik gillend wakker. Maar Philip is een echtgenoot die me heel veel steun geeft! Dan blijft hij op, soms de hele nacht, en dan troost hij me enorm, waarbij hij bidt om kracht voor ons beiden.

In het huishouden doe ik nog steeds wat ik kan, hoewel het een heel gedoe is om de trap op te komen omdat ik een traplift moet gebruiken. Maar Philip en Javan doen veel om me te helpen. Als het heel slecht gaat, heb ik met staal verstevigde beugels die aan mijn handen kunnen worden aangebracht. Beugels om mijn benen geven steun aan mijn enkels. Maar deze beugels zijn hinderlijk en nogal beperkend. Bovendien is het zo dat hoe langer ik ze draag, hoe minder oefening ik heb — en dat is niet goed voor me.”

„Dan zul je vast wel eens neerslachtig zijn”, zei ik.

„Ja natuurlijk”, antwoordde Michelle. „Wanneer je voortdurend pijn en hartproblemen hebt, word je gauw neerslachtig. Dus bid ik voor mijn christelijke broeders en zusters in andere landen die misschien net zo lijden. Ik ben heel dankbaar voor mijn gezin dat me steunt en de zorg van een meelevende arts en zijn medische team.

Soms moet ik langer in bed blijven liggen dan ik zou willen en alleen al door gewoon thuis te zitten, kan ik me slechter gaan voelen. Om die reden heb ik na het met Philip te hebben besproken, elf jaar geleden besloten me op te geven als gewone pionier oftewel volletijdprediker. Hoewel mijn gezondheid sindsdien is achteruitgegaan, doe ik wat ik kan, en vaak vergezelt Philip me in de van-huis-tot-huisprediking. Maar ik predik ook informeel, per telefoon en door middel van brieven.

Het geeft me grote vreugde de waarheid uit de bijbel met mijn naasten te delen, vooral als ik zie dat sommigen van hen gedoopte dienstknechten van Jehovah worden. Alleen al het spreken over Jehovah’s nieuwe wereld waarin geen pijn en ziekte — of zelfs dood — meer zal zijn, beurt me op, zoals niets anders dat kan. Terwijl ik loop, praat ik in stilte tot Jehovah en ondervind ik de kracht van zijn heilige geest, die me in staat stelt mijn pijn te verdragen. Geloof me, er bestaat in de wereld geen kracht die eraan kan tippen!”

Michelle legde uit hoe ze vooral door het lezen van de bijbel wordt vertroost. Ze noemde Psalm 73:28, 2 Korinthiërs 4:7, Filippenzen 4:13 en Openbaring 21:3, 4 als schriftplaatsen die bijzonder vertroostend voor haar zijn geweest. Na zelf deze bijbelteksten te hebben beschouwd, heb ik het gevoel dat ze echt een aanmoediging kunnen zijn voor iedereen die het hoofd moet bieden aan een stressvolle situatie.

[Voetnoot]

[Kader/Illustraties op blz. 12]

Historische bewijzen?

Artsen hebben vastgesteld dat er wel 200 soorten bindweefselstoornissen zijn. Hoewel die stoornissen pas in recente jaren zijn onderkend, hebben wetenschappers en historici lichamelijke kenmerken van beroemde mensen uit het verleden geanalyseerd van wie ze veronderstellen dat ze het syndroom van Marfan of een verwante aandoening kunnen hebben gehad.

Men denkt dat de lange, magere violist Niccolò Paganini, die leefde van 1782 tot 1840, aan dit syndroom heeft geleden. Zijn talenten waren zo opmerkelijk dat sommigen beweerden dat hij zijn ziel aan de Duivel had verkocht in ruil voor zijn bekwaamheid. Paganini’s arts, dr. Francesco Bennati, merkte op: „Zijn hand is niet groter dan normaal, maar dankzij de karakteristieke elasticiteit van elk deel ervan, is zijn span tweemaal zo groot. Hierdoor kan hij bijvoorbeeld — zonder de stand van zijn hand te wijzigen — de bovenste gewrichten van de vingers van de linkerhand zijwaarts buigen, en dat met het grootste gemak en de grootste snelheid.”

Verder terug in de tijd kijkend, worden onderzoekers ook geboeid door de Egyptische farao Achnaton, de echtgenoot van Nefertete. Hij wordt afgebeeld als een man met een smal gezicht, een lange nek en lange armen, handen en voeten. In zijn dynastie stierven velen een vroegtijdige dood, wat kenmerkend is voor mensen die in de oudheid aan het syndroom van Marfan leden.

[Verantwoording]

From the book Great Men and Famous Women

Ägyptisches Museum der Staatlichen Museen Preußischer Kulturbesitz, Berlin

[Illustratie op blz. 13]

Philip vergezelt Michelle vaak in de van-huis-tot-huisprediking