Tylus balsas, kuris gali būti išgirstas

HILARI pagimdžiau po normalaus nėštumo. Mergytė atrodė sveikutėlė, bet gydytojas pasakė, kad ji apsigimusi — turi vilko gomurį. Jis paaiškino, jog šitokio tipo plyšys minkštajame gomuryje paprastai nesunkiai pakoreguojamas atliekant operaciją, kai vaikui sukanka maždaug dveji. Tad vienintelė blogybė buvo ta, kad Hilari negalėjo normaliai žįsti. Nesant dalies gomurio, nesusidarydavo tam reikalingas vakuumas.

Pirmuosius tris mėnesius mažylę teko maitinti iš buteliuko. Paskui, eidama ketvirtą mėnesį, ji kažkaip išmoko įtraukti šnerves, kad susidarytų vakuumas, ir jau pajėgė žįsti. Kaip man palengvėjo! Netrukus Hilari pradėjo priaugti svorio, taigi viskas atrodė lyg ir normalu. Rankytėmis ji jau pagriebdavo kokį daiktelį, be to, tarė vaikiškus garsus ir mokėsi atsisėsti.

Ryškėja nepaaiškinami simptomai

Kai Hilari atėjo metas pradėti ropinėti, neatrodė, kad ji rengtųsi tai daryti. Pavyzdžiui, užuot atsistojusi keturpėsčia, dukrytė sėsdavo ant grindų ir pasispirdavo. Sunerimau, nes Hilari veiksmai taip skyrėsi nuo vyresnėlės Lori, kai ši buvo tokio pat amžiaus. Kalbėdamasi su kitomis mamomis sužinojau, jog kai kurie ir visiškai sveiki vaikai niekada neropoja. Tuomet dėl mažylės elgesio kiek apsiraminau.

Baigdama pirmuosius metus Hilari mokėjo vos kelis žodžius. Tai atrodė keistokai, bet juk ne visi vaikai vienodi: vieni išmoksta kalbėti greičiau, kitiems prireikia daugiau laiko. Hilari nerodė pastangų ir vaikščioti arba atsistoti. Nusivežiau ją pas pediatrą. Šis paaiškino, kad mergytė pilnapadė. Praėjo dar pora mėnesių, bet ji vis tiek nesistojo.

Vėl kreipėmės į gydytoją. Šį kartą jis pasakė, jog Hilari tingi. Sulaukusi pusantrų metukų ji ne tik nepramoko vaikščioti, bet nustojo tarti ir tuos kelis žodžius, kuriuos mokėjo. Kreipiausi į pediatrą ir pasakiau,  kad dukrai išties kažkas negerai. Užsiregistravome pas neurologą. Šis pasiuntė mus pasidaryti kelis tyrimus, tarp jų elektroencefalogramą (EEG), kuri padeda gydytojams įvertinti smegenų elektrinį aktyvumą. EEG parodė, kad Hilari būta priepuolių. Be to, neurologas pasakė, jog mergytei reiškiasi kai kurie fiziniai požymiai, būdingi turintiems neurologinių problemų, tarp jų balintos kavos dėmelės ant odos (šviesiai rudos pigmentinės dėmės) bei nenatūralūs akių judesiai. Be jokios abejonės, su Hilari buvo kažkas ne taip, bet neurologas negalėjo paaiškinti kas.

Nors tyrimai parodė, kad mažylei būta priepuolių, to, ką būtume galėjusios laikyti priepuoliu, mes niekada nepastebėjome. Bet buvo ir tokių požymių, kuriuos matėme. Hilari kone kasdien gana ilgai verkdavo. Šiuo atveju išeitis buvo viena — vežioti ją automobiliu ir dainuoti. Mes tiek kartų važinėjomės po savo gyvenamąjį rajoną, jog kai kurie kaimynai ėmė klausinėti, ko nuolat sukiojamės aplink jų namus!

Eidama antrus metus Hilari pradėjo keistai skėsčioti rankomis — ritmiškai mosavo prikišdama jas prie burnytės ir atmesdama atgal. Ilgainiui, jei tik nemiegodavo, taip darydavo beveik be perstojo. Tarpais ją kamuodavo nemiga. Kartais kiek prisnūsdavo po pietų, bet tuomet budėdavo visą naktį.

Hilari mėgo muziką. Per televizorių rodomas muzikines laidas vaikams galėdavo žiūrėti ištisas valandas. Vis dėlto jos neurologinės problemos, atrodo, tik didėjo. Pradėjo reikštis kai kurios kvėpavimo disfunkcijos — ji imdavo kvėpuoti labai dažnai arba kvėpavimą tiesiog sulaikydavo. Kartais nekvėpuodavo tol, kol pamėlynuodavo lūpos. Tai išties mus baugino.

Išbandėme kai kuriuos vaistus nuo priepuolių, bet tai, regis, sukeldavo kitų bėdų. Per tą laiką ko tik nedarėme: ėjome nuo vieno gydytojo prie kito, atlikome daugiau tyrimų, išmėginome tiek tradicinius, tiek alternatyvius gydymo metodus, konsultavomės su specialistais. Bet niekas nenustatė nei diagnozės, o juolab nepasakė, kaip gydyti.

Pagaliau paslaptis išaiškėjo

Kai Hilari buvo maždaug penkeri, viena mano artima draugė vietos laikraštyje perskaitė straipsnį apie mergaitę, turinčią mažai žinomą genetinį sutrikimą, pavadintą Reto sindromu (RS). Žinodama, jog Hilari simptomai panašūs, straipsnį atsiuntė man.

Turėdamos naujos informacijos susiradome dar vieną neurologą, turintį patirties šioje srityje. Praėjusio amžiaus paskutinio dešimtmečio pradžioje medikai jau beveik neabejojo, kad RS yra genetinis sutrikimas, nes jis diagnozuojamas daugiausia mergaitėms. Bet genas, sukeliantis RS, dar nebuvo atrastas, o daugelis šio sindromo simptomų panašūs į autizmo arba cerebrinio paralyžiaus. Taigi diagnozė turėjo būti nustatyta atsižvelgiant į simptomus. Hilari jie reiškėsi kone visi. Neurologas patvirtino, jog tai Reto sindromas.

Nors informacijos apie šią ligą buvo nedaug, pradėjau apie ją skaityti, ką tik rasdavau. Sužinojau, kad RS pasitaiko vienai  iš 10000—15000 naujagimių mergaičių ir kad dar nėra nei vaistų, nei konkretaus gydymo. Perskaičiau ir tai, ko geriau nebūčiau skaičiusi, — nedidelis procentas turinčiųjų Reto sindromą miršta be jokios aiškios priežasties. Tačiau viena, ką supratau, mane tam tikra prasme paguodė. Norėčiau paaiškinti. Blogiausia, ką Reto sindromas sukelia, yra apraksija. Knygoje The Rett Syndrome Handbook ji aprašoma taip: „Apraksija yra nesugebėjimas suderinti mąstymo ir judesių. Tai sunkiausias RS padarinys, pasireiškiantis visų kūno judesių, tarp jų kalbos ir žvilgsnio, sutrikimu. Nors dėl Reto sindromo gebėjimo judėti mergaitė nepraranda, išnyksta gebėjimas perduoti kūnui komandą, kaip ir kada daryti vieną ar kitą judesį. Kitaip tariant, judėti ji galbūt ir nori, bet norimo judesio padaryti nepajėgia.“

Kodėl tai sužinojus man palengvėjo? Todėl, kad apraksija intelekto nesutrikdo, o tiktai jį užslepia, nes bet koks bendravimas tampa beveik neįmanomas. Visada jaučiau, kad Hilari supranta, kas vyksta aplink ją, bet kadangi negalime bendrauti, niekada tvirtai to nežinojau.

Dėl apraksijos sutrinka kalba ir judesiai, tad Hilari nepajėgia nei vaikščioti, nei kalbėti. Daugelis mergaičių, turinčių RS, irgi kenčia nuo priepuolių, griežia dantimis, joms išsivysto skoliozė, atsiranda kitokių fizinių problemų. Hilari nebuvo išimtis.

Tikroji viltis

Neseniai buvo atrastas genas, sukeliantis Reto sindromą. Iš tiesų šitas genas labai sudėtingas — jis kontroliuoja kitus genus ir padaro juos neveiklius, kai šie nebereikalingi. Šiuo metu atliekama daugybė tyrimų, kurių tikslas atrasti veiksmingą gydymą ir vaistus, kuriais būtų galima šį sutrikimą išgydyti visiškai.

Dabar Hilari dvidešimt, ir ji visiškai priklausoma nuo kitų. Turime ją maitinti, rengti, maudyti, keisti sauskelnes. Nors sveria Hilari vos apie 50 kilogramų, kilnoti ją nėra lengva. Kai reikia įkelti į lovą ar vonią arba iš ten iškelti, mudvi su Lori naudojamės elektriniu keltuvu. Vienas artimas draugas prie jos atlošiamos kėdės apačios pritaisė ratukus, todėl dabar galime kėdę paridenti po keltuvu ir Hilari į ją nuleisti.

 Dėl tokios sveikatos būklės mudvi su Lori retai tegalime Hilari nusivežti į krikščionių sueigas Jehovos liudytojų Karalystės salėje. Tačiau tai nereiškia, kad alkstame dvasiškai. Sueigų programos klausomės telefonu. Todėl abi su Lori galime Hilari rūpintis pasikeisdamos — viena iš mūsų lieka su ja namuose, kita dalyvauja sueigoje Karalystės salėje.

Hilari, kiek leidžia jos aplinkybės, yra džiaugsminga ir laiminga. Skaitome jai iš knygų Mano biblinių pasakojimų knyga ir Sek Didžiuoju Mokytoju. * Dažnai jai aiškinu, kaip Jehova ją myli. Primenu, kad netrukus Jehova ją išgydys ir kad tada ji galės pasakyti viską, ką, tikrai žinau, nori pasakyti, bet dabar negali.

Kadangi Hilari gebėjimas bendrauti labai ribotas, nustatyti, ką ji pajėgia suprasti, tikrai sunku. Tačiau ji moka nemažai „pasakyti“ žvilgsniu arba akies mirktelėjimu bei nesudėtingais garsais. Hilari aiškinu, kad jei aš ir negaliu girdėti, ką ji sako, Jehova gali (1 Samuelio 1:12-20). Ir nors ryšys, kurį per tuos metus išmokome palaikyti, labai menkas, ji duoda man suprasti, kad meldžiasi Jehovai. Labai laukiu to meto, kai valdant Dievo Karalystei „dainuos iš džiaugsmo nebylio liežuvis“ (Izaijo 35:6). Tada ir aš išgirsiu savo dukters balsą. (Atsiųsta.)

[Išnaša]

[Anotacija 19 puslapyje]

Hilari pradėjo keistai skėsčioti rankomis — ritmiškai mosavo prikišdama jas prie burnytės ir atmesdama atgal

[Anotacija 19 puslapyje]

Dukrai pradėjo reikštis kai kurios kvėpavimo disfunkcijos — ji imdavo kvėpuoti labai dažnai arba kvėpavimą tiesiog sulaikydavo

[Anotacija 20 puslapyje]

„[Reto sindromą turintis žmogus] judėti galbūt ir nori, bet norimo judesio padaryti nepajėgia“ (The Rett Syndrome Handbook)

[Anotacija 21 puslapyje]

Hilari aiškinu, kad nors aš negaliu girdėti, ką ji sako, Jehova gali

[Rėmelis 21 puslapyje]

RETO SINDROMO SIMPTOMAI

Reto sindromą turinčiam vaikui nuo pusės metų iki pusantrų kuriuo nors metu prasideda visapusiškas regresas. Pasireiškia šie simptomai:

□ nuo keturių mėnesių iki ketverių metų lėtėja galvos augimas;

□ ima nevaldyti rankų;

□ nustoja kalbėti;

□ atsiranda besikartojantys rankų judesiai: pliaukšėjimo, tapšnojimo arba grąžymo. Reto sindromą turintys asmenys dažnai daro judesius lyg ką skalbtų ir/arba vis kišasi rankas į burną;

□ jei vaikas geba vaikščioti, eina tarsi sustingęs, plačiai išžergtomis kojomis. Augdamas ilgainiui juda ir vaikšto vis sunkiau;

□ atsiranda kvėpavimo disfunkcijų: sulaiko kvėpavimą (apnėja) arba ima kvėpuoti pernelyg tankiai;

□ kartojasi priepuoliai, kuriuos sukelia staigūs ir stiprūs elektros impulsai smegenyse. Tokie priepuoliai veikia elgseną ir judesius, bet patys paprastai nėra žalingi;

□ vystosi skoliozė — deformuojasi stuburas, tad vaikas gali būti persikreipęs į šoną arba palinkęs į priekį;

□ kai kurios mergaitės dažnai griežia dantimis;

□ pėdos būna mažos. Dėl blogos kraujotakos gali būti labai šaltos ir/arba pabrinkusios;

□ mergaitės tiek ūgiu, tiek svoriu paprastai atsilieka nuo bendraamžių. Be to, gali būti dirglios, turėti miego problemų, sunkiai kramto bei ryja ir/arba dreba ir kratosi, kai būna prislėgtos ar išsigandusios.

[Šaltinio nuoroda]

Šaltinis: Tarptautinė Reto sindromo asociacija