“KAD mi se stanje pogorša”, nastavila je Michelle, “pri svakom pokretu osjećam bol jer mi kosti u zglobu nisu na svom mjestu. Zbog toga dolazi do istezanja živaca, što može izazvati jezive bolove.” Michelle se već desetljećima hrabro bori sa svojim zdravstvenim problemima. Ona boluje od Marfanovog sindroma.

Kakva je to bolest? Ima li za nju lijeka? Odlučio sam to istražiti.

Otkrio sam da je sindrom nazvan po francuskom pedijatru Antoninu Marfanu. On je 1896. opisao bolest koja je kasnije dobila njegovo ime. Premda je sindrom rijedak — procjenjuje se da omjer oboljelih iznosi samo 1 naprema 10 000 — od njega mogu oboljeti pripadnici svih društvenih slojeva i etničkih grupa.

Sindrom se označava kao genetski poremećaj. Budući da je gen koji ga uzrokuje dominantan, može se prenijeti djeci čak i ako samo jedan roditelj boluje od tog sindroma. Iz tog razloga poremećaj se u obiteljima često prenosi s koljena na koljeno. Čak i ako se bolest dijagnosticira u ranoj životnoj dobi, zasad joj nema lijeka.

Michelle je visoka i mršava, ima duge ruke, uske šake i stopala te duge prste na rukama i nogama. To može biti znak Marfanovog sindroma. Kod većine bolesnika neće se pojaviti svi znakovi i komplikacije koje se povezuju s tim sindromom, no kad liječnici prepoznaju jedan znak, mudro je da tragaju i za drugima. Koji su neki od njih?

Uobičajena posljedica Marfanovog sindroma je miopija — kratkovidnost. Kod otprilike 50 posto bolesnika dolazi i do luksacije leće (patološke promjene položaja očne leće). Osim toga, može doći do oštećenja aortnog zaliska. Taj zalistak sprečava da se krv iz aorte — najveće arterije u tijelu — vraća u srce.

Liječnici obično ističu da se osobe koje boluju od Marfanovog sindroma ne bi smjele baviti aktivnostima koje iziskuju snažno naprezanje. Premda tek svaka deseta osoba koja boluje od tog sindroma može imati ozbiljnih srčanih problema, svima je to naslijeđena  slaba točka i stoga im se savjetuje da budu na oprezu. Ako se aorta raspukne, smrt je obično neizbježna. Flo Hyman, odbojkašica visoka skoro dva metra koja je igrala za američku olimpijsku reprezentaciju, umrla je u 31. godini života za vrijeme jedne utakmice održane 1986. u Japanu. Uzrok smrti bile su komplikacije povezane s Marfanovim sindromom.

Osobe koje boluju od Marfanovog sindroma također mogu imati deformiran prsni koš i iskrivljenu kralježnicu. Kod težih slučajeva očiti su i problemi s gornjom čeljusti i nepcem. Kad se sindrom dijagnosticira u dječjoj dobi, potrebno je pratiti tijek bolesti, pri čemu se provodi fizikalna terapija, a u nekim slučajevima preporučljiv je i kirurški zahvat. Neki bolesnici, poput Michelle, imaju problema s iščašenjem zglobova. Što je uzrok tome?

Godine 1986. znanstvenici su izdvojili protein nazvan fibrilin. Taj je protein važan dio vezivnog tkiva i on, po svemu sudeći, doprinosi njegovoj jačini i elastičnosti. Godine 1991. otkriveno je da Marfanov sindrom uzrokuje jedan defektni gen koji se nalazi na čovječjem kromosomu 15. U normalnim okolnostima taj gen potiče tijelo na proizvodnju fibrilina. Kad je gen defektan, izgleda da tijelo proizvodi manje fibrilina ili da dolazi do neke druge greške u njegovoj proizvodnji, što uzrokuje abnormalno rastezanje tkiva jer ono ne može podnijeti uobičajeno opterećenje. To bi mogao biti razlog zbog kojeg neke osobe koje boluju od Marfanovog sindroma imaju problema s plućima. Čvrsto vezivno tkivo jedan je od glavnih faktora koji osiguravaju postojanost i elastičnost sićušnih plućnih mjehurića.

Međutim, to ne znači da su osobe koje boluju od Marfanovog sindroma automatski osjetljivije na astmu, bronhitis ili čak emfizem pluća. Pa ipak, ponekad dolazi do spontanog nakupljanja zraka u šupljini plućne opne, a kad se to desi, važno je odmah zatražiti liječničku pomoć. Michelle je rekla da mora biti spremna na takve krizne situacije, budući da su joj pluća prilično teško oštećena.

Sada me zanimalo kako Michelle uspijeva izaći na kraj s izazovima svakodnevnog života.

“Kad sam imala 15 godina, boljelo me čitavo tijelo, a uzrok te boli kasnije je dijagnosticiran kao Marfanov sindrom”, objasnila je Michelle. “Danas se naša obitelj pita je li otac bolovao od te bolesti. On je godinama bolovao od artritisa, a ta bolest obično prikriva simptome Marfanovog sindroma. Naš sin Javan, koji ima 24 godine, sigurno boluje od tog sindroma, no još se ne zna kako će se kod njega bolest razvijati.

Posljednjih godina uzimala sam steroide i oni su mi puno pomogli, no kad sam morala prestati s tom terapijom, bol se pojačala. * Ponekad mi se znaju djelomično iščašiti ramena, laktovi, koljena te ručni i nožni zglobovi. Ako se to desi noću kad se okrenem u krevetu, probudim se vrišteći od bola. No moj suprug Philip pruža mi veliku podršku! On obično bdije sa mnom, ponekad i čitavu noć, te mi pruža veliku utjehu, moleći se za snagu za nas oboje.

Još uvijek obavljam one kućanske poslove koje mogu, premda mi je teško penjati se na kat jer moram koristiti dizalo za invalide. No Philip i Javan puno mi pomažu. Kad mi ruke oslabe, mogu ih učvrstiti remenima s metalnim umecima. Imam i remene za noge koji služe kao potpora za gležnjeve. No ta su pomagala nezgrapna i prilično me sputavaju. Osim toga, što ih duže koristim, to manje vježbam — a to nije dobro.”

“Sigurno ste ponekad deprimirani”, rekao sam.

“Naravno”, odgovorila je Michelle. “Kad stalno trpite bol i imate problema sa srcem, lako se javi depresija. Stoga se molim za svoju kršćansku braću i sestre u drugim zemljama koji možda na sličan način pate. Veoma sam zahvalna što imam obitelj koja mi pruža podršku i što se o meni brine suosjećajan liječnik i njegov medicinski tim.

Ponekad moram ostati u krevetu duže nego što bih htjela i teško mi pada kad samo sjedim kod kuće. Zbog toga sam, nakon što sam o tome porazgovarala s Philipom, prije 11 godina odlučila postati opći pionir, punovremeni evangelizator. Premda se moje zdravstveno stanje otad pogoršalo, ipak činim ono što mogu, a Philip me često prati u službi od kuće do kuće. No osim toga razgovaram s ljudima neformalno, a svjedočim i putem telefona te pišući pisma.

To što svojim bližnjima govorim o biblijskim istinama donosi mi veliku radost, naročito kad vidim da su neki postali kršteni Jehovini sluge. Ništa me ne može toliko ohrabriti kao to što govorim o novom svijetu koji će uspostaviti Jehova Bog, svijetu u kojem više neće biti boli i bolesti — pa čak ni smrti. Dok hodam, u sebi razgovaram s Jehovom i osjećam snagu njegovog svetog duha, a to mi omogućava da podnosim bol. Vjerujte mi, ne postoji nijedna sila poput te!”

Michelle je objasnila kako je čitajući Bibliju dobila konkretnu utjehu. Rekla je da su joj naročito utješni reci Psalam 73:28; 2. Korinćanima 4:7; Filipljanima 4:13 i Otkrivenje 21:3, 4. Budući da sam i sâm razmotrio te biblijske retke, mislim da oni uistinu mogu ohrabriti svakoga tko se nalazi u nekoj stresnoj situaciji.